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染色體結構異常有哪些種類?

2019-06-26 10:31 發布人:www.omgtsc.icu 瀏覽次數:

  染色體結構異常多見于常染色體,常見的染色體結構異常有倒位,易位,環狀染色體。夫婦染色體結構異常可導致胚胎染色體結構異常,是流產或死胎的重要原因。那么,染色體結構異常有哪些種類?

  染色體結構異常有哪些種類?

染色體結構異常

  1、倒位(inv)

  染色體倒位(inversion)是指發生兩次斷裂染色體片段倒轉180度后重新連接而產生的染色體結構畸變,分為臂內和臂間倒位。染色體倒位是染色體結構畸變的一種。

  對于其遺傳效應,目前爭議較多。倒位攜帶者,可以形成不同類型的4種胚胎,其中1種為正常染色體胚胎,1種為倒位染色體的攜帶者胚胎,其余2種為部分單體和三體的異常染色體胚胎。

  目前世界上報道的臂間倒位有214種,以9號染色體臂間倒位最為常見,在人群中的發生率高達1.0%。一般認為9號染色體臂間倒位若涉及的區帶屬于異染色質區(p12和q13-21.1之內),則屬正常多態變異,不會對表型造成影響。如果9號染色體斷裂點位于p12和q13-21.1之外時會導致自然流產、不孕不育或者少、弱精等臨床表現。

  2、易位

  染色體易位(translocation)是由于兩條染色體同時發生一次斷裂,形成兩條結構重排的染色體。常見的易位類型包括相互易位、整臂易位、(特殊類型為羅伯遜易位)、插入易位。不孕患者中常見的為平衡易位和羅伯遜易位。相互易位(reciprocal translocation)兩條染色體同時發生斷裂,斷片交換位置后重接,形成兩條衍生染色體(derivation chromosome)。當相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時,稱為平衡易位。平衡易位時,患者表型正常,但在形成生殖細胞減數分裂時,形成18種配子,其中僅有一種配子是正常的,與正常配子受精后可發育成正常胎兒;一種配子是平衡的與正常配子結合,產生平衡易位攜帶者,其表型正常,其余16 種配子都是不平衡的與正常配子形成合子,大部分將形成單體或部分單體,三體或部分三體不能存活,所以造成流產或死胎。

  羅伯遜易位(Robertsonian translocation)又稱著絲粒融合(centric fusion)近端著絲粒染色體的一種易位形式:當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構成的衍生染色體;兩個短臂則構成一個小染色體,小染色體因缺乏著絲粒結構或者完全由異染色質構成,往往在第二次分裂時丟失。在新生活嬰中的發生率為1/100。

  非同源羅伯遜易位攜帶者的后代有2/3的可能性為三體型或單體型患者,有1/6的可能性是攜帶者,1/6的可能性為正常者。同源羅伯遜易位攜帶者的遺傳同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成2條獨立的染色體而形成帶有23條正常的配子,產生正常的后代。

(文章來源于網絡)

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